¿Qué es la neumopatía por déficit de α-1?

Comprender qué es α-1

La neumopatía por déficit de α-1 es un trastorno genético relativamente común. Normalmente, las personas que sufren el trastorno comienzan a tener síntomas entre los 20 y 50 años.

Las personas con neumopatía por déficit de α-1 carecen de una proteína que protege el tejido pulmonar del ataque de una enzima presente en la sangre. Esto provoca daños en el pulmón y dificultad para respirar. El principal tratamiento actual reemplaza la proteína protectora del paciente, pero requiere infusiones semanales.

En la actualidad, se está investigando un nuevo enfoque: fomentar la prevención del deterioro del tejido sano.

Preguntas frecuentes

Las pruebas de α-1 se hacen mediante un sencillo análisis de sangre o hisopo bucal. Se calcula que solo el 5 % de las personas con neumopatía por déficit de α-1 han sido diagnosticadas, y los primeros síntomas a menudo se diagnostican de forma errónea.

  • Falta de aliento
  • Sibilancias
  • Bronquitis crónica, que consisten en tos y producción de esputo (flemas) que puede durar mucho tiempo
  • Resfriados fuertes y habituales
  • Baja tolerancia al ejercicio
  • Alergias durante todo el año
  • Bronquiectasia

Hay dos grupos defensores del paciente, en particular, que son excelentes recursos para obtener más información sobre la enfermedad: Alpha-1 Foundation https://www.alpha1.org/ y Alpha-1 Global http://alpha-1global.org/en/

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