Qu’est-ce que la maladie pulmonaire liée à un déficit en alpha-1?

Comprendre le déficit en alpha-1

La maladie pulmonaire liée à un déficit en alpha-1 est un trouble génétique relativement courant. Le plus souvent, les symptômes apparaissent entre 20 et 50 ans chez les personnes atteintes de ce trouble.

Les personnes atteintes de déficit en alpha-1 présentent une insuffisance d’une protéine qui protège les tissus pulmonaires contre les attaques d’une enzyme présente dans leur sang. Cela provoque des lésions pulmonaires et des difficultés respiratoires. Le traitement le plus répandu actuellement consiste à remplacer la protéine de protection des patients, mais nécessite des perfusions hebdomadaires.

Une recherche est en cours afin d’explorer une nouvelle approche, consistant à prévenir dès le début l’agression des tissus sains.

Foire aux questions

Les tests de dépistage du déficit en alpha-1 sont effectués au cours d’une simple analyse sanguine ou d’un prélèvement par écouvillon buccal. On estime que seulement environ 5 % des personnes atteintes de maladie pulmonaire liée à un déficit en alpha-1 ont été diagnostiquées, et les premiers symptômes sont souvent mal interprétés.

  • Essoufflement
  • Respiration sifflante
  • Bronchite chronique, c’est-à-dire une toux productive (générant des crachats) et persistante
  • Rhumes de poitrine récurrents
  • Réduction de la tolérance à l’effort
  • Allergies toute l’année
  • Bronchectasie

Deux groupes de défense des patients en particulier sont d’excellentes ressources pour en savoir plus sur la maladie : La Fondation Alpha-1 https://www.alpha1.org/ et Alpha-1 Global http://alpha-1global.org/en/

Cliquez ici pour savoir s’il y a un centre d’étude à proximité de chez vous et pour répondre à quelques questions préliminaires afin de savoir si vous pourriez être admissible à participer.

Savoir si vous êtes admissible