Wat is alpha-1-longziekte?

Inzicht krijgen in alpha-1

Alpha-1-longziekte is een relatief vaak voorkomende genetische stoornis. Doorgaans beginnen mensen met de stoornis symptomen te ondervinden wanneer ze tussen de 20 en 50 jaar oud zijn.

Mensen met alpha-1-longziekte hebben een tekort aan een eiwit dat hun longweefsel beschermt tegen aantasting door een enzym in hun bloed. Hierdoor ontstaan longbeschadiging en ademhalingsproblemen. Bij de belangrijkste huidige behandeling wordt het beschermende eiwit bij de patiënt vervangen, maar hiervoor zijn wekelijkse infusies vereist.

Er is onderzoek gaande om te kijken naar een nieuwe aanpak: voorkomen dat het gezonde weefsel wordt aangetast.

Veelgestelde vragen

Testen op alpha-1 gebeurt via een eenvoudige bloedtest of een monduitstrijkje. Naar schatting is slechts ongeveer 5% van de mensen met alpha-1-longziekte gediagnosticeerd, en op grond van de eerste symptomen wordt vaak een verkeerde diagnose gesteld.

  • Kortademigheid
  • Piepende ademhaling
  • Chronische bronchitis. Dit is hoest met productie van sputum (slijm) die lang aanhoudt.
  • Terugkerende acute bronchitis
  • Verminderde inspanningstolerantie
  • Allergieën gedurende het hele jaar
  • Bronchiëctasie

Met name de volgende twee patiƫntenbelangenorganisaties zijn een goede bron om meer over de ziekte te weten te komen: Alpha-1 Foundation https://www.alpha1.org/en Alpha-1 Global http://alpha-1global.org/en/

Klik hier om te kijken of er bij u in de buurt een studiecentrum is en om een paar eerste vragen te beantwoorden om te kijken of u mogelijk voor deelname in aanmerking komt.

Kijk of u in aanmerking komt